تاریخ : 1400/07/21
بیماری تالاسمی و انواع آن!
تالاسمی یک اختلال ارثی خونی است که هموگلوبین و گلبولهای قرمز ازنظر تعداد در بدن فرد مبتلا نسبت به حالت طبیعی کمتر است. هموگلوبین مولکولی از جنس پروتئین است که در سلولهای قرمز خون وجود دارد و به سلولهای خونی اجازهی حمل اکسیژن را میدهد. این اختلال منجر به تخریب بیشازحد سلولهای قرمز خون شده و باعث کمخونی میشود. کمخونی یک نوع بیماری است که بدن سلولهای قرمز خون سالم و کافی ندارد. تالاسمی یک بیماری ارثی است، به این معنی که حداقل یکی از والدین شما باید ناقل بیماری باشد. درواقع تالاسمی ناشی از جهش ژنتیکی یا حذف برخی از قطعات خاص ژنی است. تالاسمی خفیف، نیاز به درمان ندارد؛ اما فرم شدیدتری از این بیماری به تزریقهای مکرر خون، نیاز دارد. همچنین باید اقدامات لازم را برای مقابله با خستگی، مانند انتخاب یک رژیم غذایی سالم و ورزش منظم انجام دهید.
نوع تالاسمی بستگی به تعداد جهشهای ژنی دارد که از والدین به ارث میرسد و اینکه کدام بخشی از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر جهش قرارگرفتهاند. هرچه ژنهای بیشتری جهشیافته باشند، تالاسمی شدیدتر خواهد بود. درواقع مولکول هموگلوبین از زنجیرههای آلفا و بتا ساختهشده که میتوانند تحت تأثیر جهشهای ژنی قرار بگیرند.
چهار ژن در ساخت زنجیرهی پروتئینی هموگلوبین آلفا نقش دارند. بیمار هرکدام از دو ژن را از یکی از والدین خود دریافت میکند. اگر هرکدام از این ژنها دچار جهش شوند منجر به تالاسمی آلفا خواهد شد. در این حالت شدت تالاسمی بستگی به این دارد که چند ژن دچار اختلال شوند. اگر فرد تنها ۱ ژن جهشیافته را به ارث ببرد هیچیک از علائم تالاسمی را نخواهد داشت؛ اما ناقل بیماری است و میتواند آن را به فرزندان خود منتقل کند. همچنین اگر ۲ ژن جهشیافته داشته باشد علائم و نشانههای تالاسمی خفیف خواهد بود که به نام تالاسمی آلفا شناخته میشود که دچار کمخونی خفیف میشود. اگر فرد ۳ ژن جهشیافته داشته باشد علائم و نشانههای تالاسمی متوسط یا شدید خواهد بود که به آن بیماری هموگلوبین H میگویند. در این حالت فرد مبتلابه کمخونی مزمن است و نیاز به دریافت خون مکرر در طول زندگی خود خواهد داشت. این بیماری همچنین میتواند منجر به مشکلات استخوانی شود و امکان دارد پیشانی، گونهها و فک بیشازحد رشد کنند. علاوه بر این، بیماری هموگلوبین H میتواند باعث زردی، بزرگی بسیار شدید طحال و سوءتغذیه شود.
دو ژن در ساخت زنجیرهی هموگلوبین بتا نقش دارند که هرکدام از این ژنها را از یکی والدین دریافت میکند. شدت بیماری بستگی به تعداد ژنهای جهشیافته دارد. اگر ۱ ژن جهشیافته داشته باشد علائم خفیف تالاسمی را خواهد داشت. این وضعیت تالاسمی مینور یا بتاتالاسمی نامیده میشود و اگر ۲ ژن جهشیافته داشته باشد علائم متوسط یا شدید خواهند بود. این وضعیت تالاسمی ماژور یا کمخونی کوولی نامیده میشود. نوزادان متولدشده با دو نقص ژنی هموگلوبین بتا معمولاً در هنگام تولد سالم هستند، اما در طی دو سال اول زندگی، نشانهها و علائم ایجاد میشوند و فرد معمولاً نیاز به تزریق خون بهصورت منظم دارد.
علائم تالاسمی در هر فرد بسته به نوع و شدت آن متفاوت است؛ اما برخی از رایجترین علائم بیماری تالاسمی عبارتاند از:
در برخی از نوزادان علائم تالاسمی در هنگام تولد نشان داده میشود، درحالیکه در برخی دیگر ممکن است در طی دو سال اول زندگی علائم را نشان دهند. اما این احتمال هم وجود دارد، افرادی که فقط یک ژن هموگلوبینشان دچار جهش شده است، ممکن است هیچکدام از علائم تالاسمی را تجربه نکنند. همچنین کودکانی که تالاسمی شدید دارند ممکن است بهکندی رشد کرده (عدم رشد)، استخوانبندی آنها شکل و ظاهری طبیعی نداشته باشد و همچنین اختلالاتی همچون مشکل در غذا خوردن، تب مکرر و اسهال هم داشته باشند. اگرچه بسیاری از بیماران همه علائم را تجربه نمیکنند، پزشکان معمولاً کمخونی تالاسمی را باکم خونی فقر آهن اشتباه میگیرند و مکملهای آهن را تجویز میکنند که تأثیری بر آن نمیگذارد.
عوارض بیماری تالاسمی شامل موارد زیر است:
باید یادآور شد که در موارد تالاسمی شدید، امکان دارد عوارض زیر نیز رخ دهد:
درمان بیماری تالاسمی به نسبت نوع و شدت بیماری ممکن متفاوت باشد. درمانهای تالاسمی بهصورت کلی شامل موارد زیر است:
در درمان تالاسمی خفیف که علائم و نشانههای تالاسمی معمولاً اندک تخفیف بوده، نیاز به درمان کمتری دارند. گاهی اوقات ممکن است نیاز به دریافت خون، بهخصوص پس از جراحی و زایمان یا برای کمک به کاهش عوارض تالاسمی داشته باشد؛ اما درمان تالاسمی متوسط تا شدید شامل موارد زیر است:
برای درمان بیماری تالاسمی و جلوگیری از پیشرفت آن داشتن یک رژیم غذایی متعادل که مقدار زیادی مواد مغذی و ویتامین داشته باشد لازم است و حس خوشایندی به شما میدهد. با مراجعه به متخصص تغذیه میتوانید دستورالعملهای پزشکی را در کنار رژیم غذایی خود داشته باشید. سایت غفاری دایت با داشتن متخصصین کار بلد خود شمارا در این زمینه همراهی میکنند. پس به قسمت رژیم من رفته و رژیم موردنظر خود را دریافت کنید.